Scoperto il gene responsabile del Neuroblastoma: intervista al ricercatore italiano

Il Neuroblastoma è un tumore dell’infanzia, che rappresenta la prima causa di morte in età prescolare. Ma un gruppo internazionale di ricercatori ha fatto una scoperta importantissima per combattere e sconfiggere questa malattia. Tra questi, c’è anche un italiano, il dott. Luca Longo, biologo ricercatore della Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma. Siamo andati a intervistarlo.

Il Neuroblastoma è un cancro del sistema nervoso. Colpisce circa un bambino ogni mezz’ora nel mondo, e rappresenta la prima causa di morte per malattia per i bambini di età inferiore ai 6 anni. Per questo è una delle malattie su cui si concentrano le ricerche di tanti studiosi in tutto il mondo. La cura, oltre che salvare migliaia di vite fra i bambini, aprirebbe molte interessanti prospettive anche per guarire molti altri tumori, anche quelli dell’adulto. La ricerca scientifica è la principale risorsa di cui disponiamo per migliorare capacità di diagnosi, efficacia e appropriatezza delle terapie, per la cura e il conseguimento di una guarigione definitiva. Ma fare ricerca costa molto: bisogna trovare le risorse, destinare i fondi verso ricerche che raggiungano dei risultati concreti. In Italia lo fa da anni l’Associazione per la Lotta al Neuroblastoma con la Sua Fondazione.

UN GRANDE RISULTATO – Il neuroblastoma causa il 15% dei decessi tra i bambini colpiti da patologie oncologiche e chi si ammala di neuroblastoma IV stadio ha solo il 20% delle probabilità di sopravvivere. Da molti anni si cercano delle cure più efficaci, e un gruppo di ricercatori supportato dal National Institutes of Health, e finanziato con i fondi di varie associazioni quali la Alex’s Lemonade Stand Foundation, l’American Society of Clinical Oncology, l’Andrew’s Army Foundation, la “nostra” Fondazione Italiana per la lotta al Neuroblastoma, la Scripps Genomic Medicine ed altre ancora,   e svoltosi nel Center for Applied Genomics presso The Children’s Hospital of Philadelphia, ha pubblicato uno studio su Nature. La ricerca dice che sono state trovate le radici genetiche di questo cancro: insomma, il gene responsabile. Uno di questi ricercatori è italiano, si chiama Luca Longo, lavora al Laboratorio della Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma. Ecco cosa ci ha detto.

Nell’ultimo numero della prestigiosa rivista Nature è stato recentemente pubblicato un articolo, di cui lei è coautore, che sembra dare nuove speranze alla lotta contro il neuroblastoma. Potrebbe spiegarci più precisamente che cosa avete scoperto?

Luca Longo: Prima vorrei fare una piccola premessa: i risultati che abbiamo ottenuto in questo studio sono frutto di una proficua collaborazione tra il laboratorio della “Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma”, diretto dal Dott. Gian Paolo Tonini e ubicato all’Istituto Tumori di Genova (IST), e il gruppo di ricerca americano del Children’s Hospital di Philadelphia diretto dal Dott. John Maris. Ho avuto, quindi, grazie al sostegno della Fondazione Neuroblastoma, la grande opportunità di recarmi nei laboratori dell’ospedale pediatrico di Philadelphia per svolgere questa ricerca insieme al gruppo americano. Sostanzialmente i nostri risultati hanno portato ad identificare delle mutazioni puntiformi nel gene ALK, un recettore di membrana cellulare tirosino-chinasico, che viene conseguentemente attivato, portando a un segnale di proliferazione cellulare incontrollata e che, quindi, comportano una predisposizione genetica allo sviluppo di questo tumore pediatrico.

G.: Questo vuol dire che avete identificato le cause genetiche della malattia?

Luca Longo: Si, o per meglio dire abbiamo identificato uno dei fattori genetici. Questo studio è cominciato analizzando il genoma di 20 famiglie con neuroblastoma ereditario e nella maggior parte di queste famiglie abbiamo scoperto le stesse mutazioni genetiche. Queste e altre mutazioni sono state individuate in seguito anche in alcuni casi di neuroblastoma sporadico.

G.: Quali conseguenze può avere questa scoperta?

Luca Longo: Il fatto di conoscere il gene che, quando è alterato, scatena l’insorgenza del neuroblastoma è sicuramente molto importante. Ora, finalmente, abbiamo infatti un target su cui lavorare per sviluppare nuovi test molecolari per diagnosticare la predisposizione ad ammalarsi di questo tumore. Inoltre, nuovi studi e ricerche dovranno essere effettuati al fine di sfruttare questa scoperta per sviluppare nuove terapie, mirate a spegnere l’attività di questo gene mediante l’uso di specifici inibitori farmacologici.

G.: Il vostro studio si pone, quindi, in primo piano e dimostra che anche in Italia la ricerca scientifica porta a importanti risultati.

Luca Longo: Precisamente. Questo è il risultato di un lavoro d’equipe e vorrei cogliere l’opportunità per ricordare e ringraziare tutte le persone che, con il loro contributo economico, hanno sostenuto l’attività della Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma, che ha reso possibile questa collaborazione e il raggiungimento di un importante risultato.

L’intervista è finita. E il Giornalettista, forse poco professionalmente, ha gli occhi lucidi. Certo, bisogna sapere che c’è ancora strada da fare, ancora dolore da incontrare e da ricordare. Ma quando gli è capitato di incontrare la prima volta il neuroblastoma  c’era solo un’impotente tristezza. Adesso c’è anche tanta speranza e fiducia che si sta andando proprio nella giusta direzione. E ancora più grande è la consapevolezza che dietro l’impegno di Sara, Filippo, Elisa, Maria e nei 100 mila soci dell’Associazione per la Lotta al neuroblastoma, che si battono per aiutare i medici del Gaslini e altri ospedali italiani e i ricercatori dell’Istituto Tumori di Genova, per vincere la guerra contro questo male, non ci sono solo speranze. Ma risultati. In fondo a questo pozzo che sembrava solo nero c’è una piccola luce. Loro non mollano. Noi non molliamo. 
Grazie a Elisa Cortese dell’Associazione per la Lotta al Neuroblastoma per la collaborazione

Per saperne di più sul neuroblastoma, su cosa si fa in Italia per sconfiggerlo e come poter dare una mano, potete andare sul sito dell’Associazione per la Lotta al neuroblastoma

Qui l’intervista al Vicepresidente della Fondazione per la Lotta al Neuroblastoma, dott. Filippo Leonardo.
Giornalettismo sostiene la lotta al neuroblastoma